Prenataal onderzoek

Als zwangere vrouw heb je de mogelijkheid om je kindje te laten onderzoeken. Dit wordt prenataal onderzoek genoemd. Prenataal onderzoek kun je onderscheiden in 2 categorieën: prenatale screening en prenatale diagnostiek.

Prenatale screening
Bij prenatale screening kun je kiezen voor de combinatietest, de NIPT en/of de 20-weken echo. De combinatietest en NIPT kun je laten doen als je wil onderzoeken of je kans hebt op een kindje met Downsyndroom, Edwardssyndroom en Patausyndroom. Bij de 20-weken echo wordt het kind onderzocht op lichamelijk aangeboren afwijkingen.

Combinatietest
De combinatietest onderzoekt of er een verhoogde kans is dat het kind Downsyndroom heeft. Het onderzoek heeft geen risico’s voor moeder en kind. De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

  • Een echo waarbij de nekplooi van het kindje wordt gemeten, dit is een vochtlaagje onder de huid in de nek.
  • Een bloedonderzoek waarbij 2 waardes (ßHCG en Papp-a) wordt onderzocht.

De uitslag is een combinatie van het bloedonderzoek, echo, duur van de zwangerschap en de leeftijd van de moeder. Deze bepalen samen hoe groot de kans is dat het kindje Downsyndroom heeft. Het onderzoek geeft geen 100% zekerheid. Naast de kansbepaling op Downsyndroom wordt bij de uitslag ook aangegeven hoe groot de kans is dat het kindje het Syndroom van Patau (trisomie 13) of het Syndroom van Edwards (trisomie 18) heeft.

De combinatietest kan worden verricht tussen een zwangerschapsduur van 11+3 weken en 13+6 weken.

Bij een verhoogde kans van een van de bovengenoemde aangeboren syndromen kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Je kunt dan kiezen voor een NIPT (bloedtest), vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Dit wordt prenatale diagnostiek genoemd.

De combinatietest wordt door de meeste zorgverzekeraars niet vergoed. Je kunt dit nakijken in de polisvoorwaarden van je eigen zorgverzekering.

NIPT: niet invasieve prenatale test

NIPT is een test die per 1 april 2014 als proef in Nederland beschikbaar is in de TRIDENT studie. De NIPT (de afkorting staat voor Niet Invasieve Prenatale Test) is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) heeft.

Wat is NIPT?


De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test, waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA van het kind worden onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). De NIPT biedt geen 100% zekerheid.

Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

Zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een trisomie worden verwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Daar worden alle keuzemogelijkheden voor vervolgonderzoek met deze zwangeren besproken, waaronder de keuze voor NIPT.

Meer informatie: www.meerovernipt.nl

De 20-weken echo

Bij de 20-weken echo (ook wel structureel echoscopisch onderzoek) wordt er onderzoek gedaan naar lichamelijk aangeboren afwijkingen, bijv. een open rug of open schedel. Er wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. De 20-weken echo is een medisch onderzoek.

Als bij de 20-weken echo een afwijking wordt gezien is niet altijd direct duidelijk of dit gevolgen heeft voor het kind. Je kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek: bijv. een uitgebreide echo of een vruchtwaterpunctie.

Voor meer informatie over prenatale screening verwijzen we je naar: www.prenatalescreening.nl of www.pnsdemaagheggen.nl.

Onze praktijk werkt samen met het echocentrum: Prenatale Screening de Maasheggen te Beugen (naast het nieuwe Maasziekenhuis). De plaats waar de echo plaatsvindt staat los van plaats waar je wil bevallen.

Voor meer informatie over prenatale diagnostiek kun je verder kijken onder het menukopje: prenatale diagnostiek.

Prenatale diagnostiek
Er zijn verschillende indicaties voor prenatale diagnostiek. Tijdens het intakegesprek bij ons op de praktijk bespreken we een aantal onderwerpen en mogelijk komt naar voren dat er een indicatie is voor prenatale diagnostiek. Prenatale diagnostiek vindt altijd plaats in een gespecialiseerd centrum of ziekenhuis.

Prenatale diagnostiek (PND) bestaat uit drie onderzoeken: de vruchtwaterpunctie, een vlokkentest of een uitgebreide echo. Wanneer je kiest voor PND verwijzen wij je in de meeste gevallen door naar het UMCN St Radboud te Nijmegen. Hier zal dan vaak een intake gesprek plaatsvinden en je krijgt meer informatie over de onderzoeken. Meer informatie kun je terugvinden op www.prenatalescreening.nl

Vlokkentest ©NVOG

Vruchtwaterpunct ©NVOG